◈ 유전질환의 정의 유전질환은 유전자 이상에 의해 생기는 병입니다. 보다 정확히 말하면, 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭합니다. 이러한 유전자 이상은 몇 가지 원인으로부터 유래합니다. 우선 DNA가 복제될 때, 자연적으로 생기는 오류가 있으며, 둘째로는 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해서 일어날 수 있는 가능성이 있습니다. 위와 같은 원인들로 인해 체세포에서만 이상이 생길 경우에는 자식에게 그 질환이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 배발생 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전되는 것입니다. 인간게놈프로젝트 연구 결과에 의하면 사람의 세포내에는 30,000 - 40,000개의 유전자가 존재한다고 합니다. 이런 결과에 따르면 인간 유전질환은 무수히 많은 종류가 있으며, 현재까지 밝혀진 유전병보다 아직까지 연구되지 않은 유전질환들이 훨씬 더 많다는 것을 시사해 줍니다.